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2020十大自闭症研究进展

原创 娃娃2020/12/29 08:32:39 发布 来源:网络投稿 作者:佚名 2151 阅读 0 评论 66 点赞

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      尽管2020年是一个混乱不堪的年份,但是还是有许多有价值的研究。Spectrumnews编辑部全体成员回顾了2020年的所有文章,同时征求专业人员的意见,精选出最重要的10篇论文。这些文章有助于我们更深刻地理解自闭症,对自闭症的诊断和干预也有重要影响。

      按照时间倒序,下面是入围的文章:

      1. 同一外显子上的基因突变,表现出相似的自闭症特质

      该研究发现,同一基因发生突变的谱系人士,如果DNA突变发生在同一外显子区域(即基因的蛋白质编码区域),那么他们的认知能力和行为方式都更加接近。而同一基因的不同区域有突变的人士,他们的认知和行为能力则不尽相同。另一项研究详细阐明了一个特定外显子上的变异,对小鼠的社交行为和认知能力的影响。第三篇论文则介绍了一种预测工具,试图预测外显子中的不同突变,如何决定该基因可表达的蛋白质异构体的数量。

      外显子是基因中编码蛋白质的DNA片段,但是大多数蛋白质可能拥有多个外显子,而同一个基因可能翻译出多种同源异构体蛋白。以前的自闭症生物机制研究,大多是在基因层面进行,近年,蛋白质层面,甚至代谢物层面的研究都有所增加,这有助于诊断的生物标记物的发现。

      2. 产前CRISPR基因治疗可阻断小鼠的天使综合征(Angelman syndrome)的特质

      该研究表明,使用CRISPR技术,可以编辑胚胎和新生小鼠的DNA,纠正天使综合征的相关基因突变,阻断天使综合征特质的出现。

      这个研究的结果无疑是基因治疗领域的一大进步,特别是对于单基因机制的综合症来说,更是如此,另一个天使综合征的基因治疗研究甚至已经进入了临床。然而, 自闭症的机制大部分并非单一基因,基因治疗技术在自闭症的治疗上,依然很遥远。参见:自闭症的基因治疗(1):CRISPR基因编辑技术治疗天使综合征在小鼠模型上取得突破性进展;自闭症的基因治疗(2):天使综合征的基因治疗临床试验被暂停;自闭症的基因治疗(3):一切为了女儿——基因治疗在一些自闭症相关障碍上渐现曙光

      3. 基因沉默“毒性外显子”可消除小鼠的致命性癫痫发作

      该论文描述的基因疗法,可抑制Dravet综合征小鼠模型的致命性癫痫发作(译注:Dravet综合征,又名婴儿严重肌阵挛性癫痫,一岁前起病的一种难治性癫痫综合征,可致命!)。目前,针对该综合征患儿的临床试验正在进行,以评估该方法的安全性。

      癫痫是谱系人士中,比较常见的共同障碍。据报道,高于30%的自闭症谱系人士同时有癫痫。因而对有明确基因机制的癫痫的基因治疗,对自闭症社区也是一个很好的突破。参见:新的分析报告详解自闭症人群共存精神障碍的普遍性

      4. 脆性X综合征可能源于线粒体渗漏

      线粒体是细胞内的能量来源,该小鼠研究表明,脆性X综合征相关的许多问题可能源于线粒体的泄漏。阻止这种线粒体泄漏,可减轻该综合征模型小鼠的某些类自闭症样特质。

      线粒体作为重要的能量来源,与很多生物行为有关,与自闭症之间关系的研究一直是热点,但是一直只是热点。

      5. 性别差异和隐藏自闭症特质的能力,源于大脑信号失衡

      该研究发现,前额叶内侧皮层的兴奋和抑制性信号之间的失衡,自闭症男性比女性更加严重。大脑的这个区域与社交行为和认知有关,其在性别上的差异,有助于解释,为什么自闭症女性比自闭症男性能够更好地隐藏自闭症特质。

      自闭症的男女性别差异一直是一个不解之谜。有各种理论出现,包括极端男性大脑理论和女性超能力理论。这里又发现了一个。参见:详解自闭症的各种流行理论04——极端男性大脑理论;详解自闭症的各种流行理论02——大脑神经信号失衡理论

      6. 对DNA“重复序列”的研究揭示了新的潜在自闭症基因

      该研究是第一个大规模筛查自闭症中重复序列的研究,他们发现,DNA序列中的多余重复序列可能占据自闭症遗传基因结构的近3%。

      希望这样的研究能够为自闭症亚型的划分提供依据。参见:研究进展:自闭症小朋友的基因中有更多的“小皱纹”么?

      7. 自闭症筛查阳性结果的儿童,并不总能引起重视

      一项美国针对近4500名儿童的研究表明,大多数自闭症筛查呈阳性的幼儿,并没有被医生要求,作进一步的评估和进行相应的干预。

      美国儿科协会推荐所有儿童进行自闭症的筛查,并根据结果,进一步进行评估。

      8. 序列分析锚定102个自闭症高度相关基因

      根据对超过35000个基因序列的分析,自闭症高度相关基因的数量从65个增加到102个。

      到底有多少个基因与自闭症相关,是一个不解的难题,不同的报道中,得到的结论不用,从几十到上千都有可能。参见:自闭症的基因测序(1);自闭症的基因测序(2);自闭症的基因测序分析(3)——欧洲加速自闭症基因检测的步伐;自闭症的基因测序分析(4)——作为家庭如何推动自闭症基因的研究;自闭症的基因测序分析(5)——共享基因结果可以促进对自闭症的科学研究和医疗保健。

      9. 基于精子的基因测试,也许能够预测儿童自闭症

      研究认为,自闭症孩子的父亲,只是在精子中携带与自闭症相关的基因突变。这表明了,针对精子而不是血液进行基因检测,可能有助于预估这些男性将相关突变遗传给孩子的机会。

      自闭症的遗传仍然是一个不确定的课题,这仅仅是初步的研究,还需要进一步验证,离临床应用还很遥远,任何基于这个研究的所谓临床应用,大概率都是忽悠。

      10. 发烧导致的大脑免疫反应,可能会缓解自闭症特征

      在三种自闭症小鼠模型中,发烧期间产生的一种免疫分子,可能改善了小鼠社交能力。这也许能够解释,为什么有家长报告,孩子发烧时,可以暂时减轻儿童的自闭症特质。

      该研究仅在小鼠中进行,郑重奉劝自闭症家庭不要因轻易听取该结论,而让自己的孩子发烧生病!


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